สำเนาของยีนที่บกพร่องไปยังทารกในครรภ์

ดร. นิวและเพื่อนร่วมงานของเธอได้อธิบายถึงรูปแบบที่พบมากที่สุดของ CAH: การขาดเอนไซม์สเตียรอยด์ 21-ไฮดรอกซีเลส ซึ่งเป็นสาเหตุของ 90-95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี งานก่อนหน้าของพวกเขานำไปสู่การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาและในหลายประเทศเพื่อหารูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการขาด 21-ไฮดรอกซีเลส ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 6 คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบมาจากยุโรป อเมริกาใต้ และเอเชีย ดร. นิวและทีมของเธอเป็นคนแรกที่พัฒนาวิธีการที่สามารถทดสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบไม่รุกล้ำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 6 สัปดาห์ โดยระบุการขาดสเตียรอยด์ 21-ไฮดรอกซีเลสที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ เมื่อทำการวินิจฉัยแล้ว การรักษาที่เหมาะสมสามารถป้องกันการเป็นเพศชายของทารกในครรภ์ได้โดยการยับยั้งการหลั่งแอนโดรเจนของ ต่อมหมวกไต ในระหว่างการพัฒนาของอวัยวะเพศ จากการศึกษาจีโนไทป์และลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย 68 ราย นักวิจัยระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 8 ที่รับผิดชอบต่อโครงสร้างของเอนไซม์ ทั้งสองเพศรวมถึงความดันโลหิตสูงและการเจริญเติบโตของโครงกระดูกขั้นสูง "นอกจากนี้ ผู้ชายที่มี CAH ในรูปแบบรุนแรง โดยเฉพาะผู้ที่เกิดในประเทศที่ไม่มีโปรแกรมตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด อาจไม่ได้รับการยอมรับว่าอวัยวะเพศของผู้ชายเป็นเรื่องปกติ การศึกษานี้มีส่วนสำคัญที่ทำให้โลกของต่อมไร้ท่อมีคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับ พันธุศาสตร์และสเปกตรัมทางคลินิกของการขาด 11β-hydroxylase ซึ่งสามารถรักษาได้