ballvery.com
Menu

โรคมอร์คิโอมีสองประเภท

ประเภท A ซึ่งไม่มีเอนไซม์ชื่อ galactosamine-6-sulfatase ประเภท B ซึ่งมีเอนไซม์เบต้ากาแลคโตซิเดสไม่เพียงพอ ความเสียหายที่เกิดจากการขาดเอนไซม์อย่างใดอย่างหนึ่งเหล่านี้ส่งผลต่อรูปลักษณ์ของเด็ก การทำงานของอวัยวะ และความสามารถทางกายภาพ เด็กอาจพัฒนา ความโค้งที่เด่นชัดของกระดูกสันหลัง เช่น scoliosis หรือ kyphosis กระจกตาขุ่นมัว เสียงบ่นของหัวใจ ไส้เลื่อนขาหนีบ ตับโต สูญเสียการทำงานของเส้นประสาทใต้คอ กลุ่มอาการต่างๆ หลายอย่างเกิดขึ้นเนื่องจากการไม่สามารถสลายไกลโคซามิโนไกลแคน รวมถึงกลุ่มอาการเฮอร์เลอร์ สาเหตุ โรคมอร์คิโอ เป็นลักษณะ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่ทำให้เกิดโรคมอร์คิโอสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติ

โพสต์โดย : boll boll เมื่อ 16 พ.ย. 2565 14:23:02 น. อ่าน 141 ตอบ 0

facebook