โรคทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดทางพันธุกรรม

หากการกลายพันธุ์แบบเดอโนโวปรากฏขึ้นในระยะแรกของการปฏิสนธิ โรคทางสายเลือด การกลายพันธุ์สามารถปรากฏอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของบุคคล และดังนั้นในเซลล์สืบพันธุ์ที่จะใช้ในการสืบพันธุ์ หากเป็นเช่นนี้ มีความเสี่ยงที่การกลายพันธุ์จะส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ อย่างไรก็ตาม ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะป่วย ทุกอย่างขึ้นอยู่กับวิธีการแสดงออกของโรค